O rază de speranţă pentru persoanele cu dizabilităţi
Pe lângă atâtea veşti proaste cu care suntem bombardaţi zilnic, mai apare şi câte o ştire optimistă, dătătoare de speranţă. Iar când este vorba despre o noutate care vizează semenii suferinzi, mai cu seamă cu boli grave din România, nu putem decât să ne bucurăm.
În acest sens am primit de la vechiul şi stimatul colaborator (şi am îndrăzni să-l socotim prieten) Stelian Schipor - care “de o viaţă” este imoblizat într-un scaun cu rotile, dar nu se dă bătut - o informaţie extrem de interesantă. Este menită să aducă o rază de speranţă în rândul persoanelor cu handicap ce suferă de severa maladie numită Distrofie Musculară Progresivă Duchenne de Boulogne (DMP).
Dl. Schipor care are a acumulat multe cunoştinţe din domeniu, fiindcă s-a documentat în permanenţă şi a ţinunt legătura cu specialişti în materie de peste hotare, în special din Franţa şi Germania, dar şi cu medici şi bolanvi din România, a aflat cu bucurie că s-au făcut paşi importanţi şi în ţara noastră pentru oferirea unui remediu semenilor ce au această boală gravă, mai ales copii.
“Vă trimit d-le Deliu nişte informaţii utile spre a le face publice în interesul persoanelor cu handicap sever afectate de Distrofia Musculară Progresivă Duchenne de Boulogne, cauzată de o serie de anomalii genetice. Acestor pacienți le lipsește distrofina normală, o proteină care se găsește în ţesuturilor fibroase şi cărnoase ale organismului şi ajută la protejarea lor împotriva leziunilor când mușchii se contractă și se relaxează. La bolnavii cu o asemenea maladie începând de la vârstă fragedă muşchii se degradează în timp și în cele din urmă nu mai funcționează.
După ani şi ani de cercetări şi experimente s-a reuşit producerea unui medicament curativ excepţional numit “Ataluren”. Descoperirea acestui leac miraculus cred că-l face fericit în Ceruri pe dr. Radu Horia, ilustru cercetător în domeniul geneticii şi al bolilor neuromusculare, fost director al Spitalului de profil din staţiunea Vâlcele - unitate spitalicească unică în Europa înainte de Revoluţie - pe când dânsul activa acolo”(...)
Precizări de specialitate
Pentru ca cititorii noştri nefamiliarizaţi cu tema să înţeleagă despre ce vorbim, vom prezenta în cele ce urmează câteva precizări de specialitate ale dr. D. Peianov, medic balneo-fizioteraput. Distrofia Musculară Progresivă Duchenne de Boulogne (DMP) constituie cea mai frecventă miopatie a copilului. În Franţa apare în statistici la 1/3.500 de naşteri de băieţi. Se manifestă printr-un deficit muscular progresiv ce apare în jurul vârstei de trei ani şi care împiedică mersul independent în jurul vârstei de zece ani. Boala afectatează musculatura scheletală, cardiacă şi netedă. Dacă semnele bolii apar mai devreme de trei ani, mersul apare mai târziu, copilul cade frecvent, se ridică în picioare dificil. Progresiv apare o scădere a forţei muşchilor membrelor superioare şi inferioare. Urcatul treptelor devine dificil, mersul imposibil. Speranţa de viaţă depinde de intervenţia medico-chirugicală şi de complicaţiile cardiace. Primele semne apar la copii de sex masculin în vârstă de aproximativ doi-trei ani şi se manifestă prin căderi frecvente, dificultăţi în a se ridica, fatigabilitate. Apoi apare o hipertrofie a pulpei gambelor, o amiotrofie a rădăcinii membrelor, cu lordozare, o modificare a stereotipului de mers, care se face pe vârful picioarelor. Retracţiile musculare ale coatelor, genunchilor, picioarelor, sunt consecinţa DMP, fiind datorate influenţei forţei gravitaţionale, care trage membrele în jos, spre pământ.
Pierderea independenţei motorii se produce în jurul vârstei de zece ani, precedată de apariţia unei cifoscolioze. Apariţia progresivă a unei insuficienţe cardiace este legată de dezvoltarea unei miocardopatii, ce se agravează în cazul unei insuficienţe respiratorii prost compensate. Insuficienţa respiratorie datorată ea însăşi lipsei de forţă musculară se agravează datorită scoliozei.
Apar apoi şi tulburări digestive, care se datorează afectării fibrelor musculare netede (tulburări de deglutiţie, constipaţie, fecalom), fiind accentuate şi de lipsa de mobilizare.
Postura verticală a capului devine dificilă. Folosirea membrelor superioare devine din ce în ce mai greu de realizat. Performanţele intelectuale pot scădea. Uneori această problemă se leagă de o stare depresivă datorată bolii şi a insuficienţei respiratorii, alteori se leagă chiar de contextul bolii.
Calitatea vieţii depinde de atitudinea medico-chirurgicală şi de adaptarea mediului înconjurător psiho-educativ.
S-a constatat că DMP Duchenne este o boală ereditară recesivă, legată de cromozomul X. Biochimic în DMP este vorba de absenţa din structura fibrelor musculare a unei proteine numită distrofină. Distrofina este legată de substanţe numite glicoproteine, care intră în compoziţia membranelor ce îmbracă fibrele musculare. În cazul unei distrofine defectuoase, membrana celulară devine mai fragilă şi se rupe, eliberând enzimele musculare.
Pentru a lupta împotriva apariţiei deformărilor se recomandă kinetoterapia şi ortezele. Dacă acestea au apărut se recomandă intervenţiile chirurgicale corectoare (tenotomii). O altă intervenţie chirurgicală care se poate practica este artrodeza (blocarea articulaţiei), astfel ea devine mai funcţională, doar în anumite cazuri. Această intervenţie se practică relativ precoce, pentru a nu ajunge în faza de insuficienţă cardiacă, când poate fi contraindicată. Pentru a se menţine cât mai mult capacitatea respiratorie se recomandă kinetoterapia respiratorie. Uneori este necesară o ventilaţie nazală nocturnă în primul timp, ca mai târziu să fie necesară o ventilaţie endotraheală. În general, foarte important în managementul DMP trebuie să se urmărească menţinerea cât mai mult a autonomiei personale. Chiar dacă se intervine chirurgical, mobilizarea postoperatorie trebuie să fie cât mai precoce, căci orice imobilizare mai prelungită, poate fi momentul când copilul îşi va pierde independenţa motorie. Când starea lui nu mai permite deplasarea independentă, se va prezenta necesitatea unui fotoliu rulant într-o manieră pozitivă, ca un ajutor, un mijloc de deplasare. Odată pus în cărucior, copilul trebuie urmărit postural, pentru că pot apărea sau se pot agrava cifoscoliozele. În terapia acestor minori este necesară abordarea pluridisciplinară, trebuie să se ţină cont de integrarea socială a acestora şi foarte important este, ca şi la toţi copiii cu dizabilităţi adaptarea mediului înconjurător, pentru a prelungi cât mai mult starea de funcţionare a acestora”.
Dl. Stelian Schipor ne-a precizat că bolnavii cu Distrofie Musculară Duchenne de Boulogne (maladie cu o evoluţie de rapidă şi având un pronostic de viaţă limitat) pot beneficia şi în România în premieră de medicamentul “Ataluren” ce se va administra numai în urma unor analize extrem de atente efecuate de medici specialişti neurologi! Pe site-ul Ministerului Sănătăţii a apărut proiectul Ordinului pentru aprobarea Protocolului terapeutic de prescriere a primului medicament de tratare a Distrofiei Musculare, fiind detaliat de la pagina 95, ca parte a unui material mai amplu. Tratamentul cu “Ataluren” se va adăuga îngrijirii medicale preexistente, incluzând administrarea de corticosteroizi şi terapia fizică.
Domnia sa ne-a trimis link-urile de la Ministerul Sănătăţii referitoare la Programul Naţional de Tratament al Uniunii Europene, spre a veni în sprijinul celor interesaţi:
http://www.ms.ro/wp-content/uploads/2017/05/Ordin-protocoale-mai-2017.pdf; http://www.ema.europa.eu/docs/ro_RO/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/002720/WC500171815.pdf.
000
…Este o veste bună pentru suferinzi, aparţinători, medici, în fond, întreaga societate, deoarece suferinţele semenilor cu dizabilităţi (mai cu seamă a celor cu vârste fragede) nu ne pot lăsa indiferenţi.
Din păcate presa scrisă şi audiovizuală din România nu prea tratează asemenea subiecte “delicate”, care nu fac…rating, neavând o largă audienţă.
Exprim şi pe această cale mulţumiri d-lui ziarist Horia C.Deliu pentru promptitudinea de care a dat mereu dovadă ori de câte ori am apelat cu vreo problemă - a menţionat în finalul intervenţiei sale dl. Stelian Schipor (fost ani de zile preşedinte al Asociaţiei Distroficilor Muscular din România) - calde aprecieri pentru intelegerea pe care a avut-o de-a lungul anilor faţă de noi, bolnavii neuromuscular, persoane cu dizabilităţi, conisderaţi de unii un fel de… «paria» ai societăţii româneşti.
Aş încheia cu o urare de-a mea pentru semenii aflaţi în fotoliu cu rotile: “Să fiţi deştepţi şi fără frică! Eu vă salut - Stelică”.
|
Horia C.Deliu 6/9/2017 |
Contact: |
|
|
